28 лютого - міжнародний день рідкісних захворювань. Ще кілька років тому в Україні слово «орфанні» розуміли лише деякі лікарі, для переважної більшості людей воно взагалі було невідомим. Та й держава не дуже поспішала допомагати таким хворим, бо у всіх випадках лікування занадто вартісне. А рідні таких пацієнтів не мали сили голосу, щоб їх почули.
7 років тому в Україні створили громадську спілка «Орфанні захворювання України» на чолі з Тетяною Кулешею. З її ініціативи в Україні почалася кампанія, яку присвятили міжнародному дню рідкісних захворювань. Знакові будівлі у шести містах України підсвітили символічні кольори – рожевий, зелений та блакитний. За словами пані Тетяни, нині чиновники в регіонах вимовляють, розуміють, правильно пишуть, але, в більшості випадків, не знають що робити з орфанними хворими. Є неперевершені лікарі, які професійно надають допомогу таким пацієнтам але, на жаль, їх занадто мало. Наразі держава крок за кроком знаходить можливості для надання лікування орфанним пацієнтам, хоча проблем і питань ще занадто багато.
В Україні затверджено 275 орфанних хвороб. Найбільш поширеними з них є: фенілкетонурія, хвороба Гоше, гіпофізарний нанізм, муковісцидоз, гемофілія, вроджені коагулопатії, онкологічні та онкогематологічні захворювання, мукополісахаридоз, хвороба Фабрі, гомоцистинурія.
Системна склеродермія – таке орфанне захворювання має Діма Іванченко із Золотоноші
Мешканці Золотоноші Зухрі Чепіль зараз 66 років. Три роки тому вона стала опікуном для двох своїх внуків, один з яких має рідкісне захворювання - системну склеродермію. Весь цей час бабуся разом із чоловіком борються за життя найменшого Дмитрія. Зараз хлопчику 13 років.
Жінка розповідає, що хворобу запримітили у 9 років. До цього хлопчик ріс здоровою дитиною. А потім почала всихати ручка. Пальчики скрутилися, боліли ноги. Дмитрик став кульгати і погано ходити, а рука стала кольору слонової кості. Звернулися до лікарів, здали аналізи, і вони приголомшили страшним діагнозом.
– Донька кинулася до спеціалістів, лікувалися у Черкаській обласній дитячій лікарні. Але хвороба почала прогресувати, вражаючи внутрішні органи – легені, печінку, нирки. Лікування ефекту не дало. Потім направили у Київський інститут педіатрії, акушерства і гінекології.
Дмитрика не можна було впізнати, до всього він ще й перестав рости. Пропонували лікувати його дорогими ліками. У нас таких грошей не було. Донька прийшла до мене у сльозах і розпачі, як придбати ці уколи. Я їй тоді сказала: давай продамо наші будинки. Тоді почула від неї: «Мамо, нам не вистачить цих грошей». Після нашої розмови пройшло десь місяць-півтора. І в родину прийшло ще одне горе…
Трагічний випадок змінив життя родини
Зухра Чепіль з болем розповідає про той страшний день. Біда у дім прийшла три роки тому 6 серпня. Увечері на бориспільській кільцевій дорозі сталася дорожньо-транспортна пригода. Під час лобового зіткнення автомобілів загинула дочка Зухри Володимирівни - мама Дмитрика. За інформацією поліцейських, причиною аварії стало порушення правил дорожнього руху водієм «Жигулів», який пішов на обгін фури і виїхав на зустрічну смугу. Він і врізався в «Opel», в якому була донька та зять.
– Саме того дня вони поверталися з Києва, куди возили документи в інститут, де Дмитрик проходив обстеження і здавав аналізи. Напередодні зять купив машину, де кермо було справа, а дочка сиділа зліва. Весь удар дістався їй. У «Жигулях» їхало шестеро людей, з них двоє дітей. Усі загинули. Моя донька також, а зять став калікою. Дочці виповнилося лише 36 років. Вона була гарною хазяйкою, жила заради дітей, - з болем і сльозами на очах згадує жінка.
І почав нове життя. Тоді опікуном 10−річного Дмитрія і 15−річного Володі стала їхня бабуся. Вона й почала стукати у всі кабінети та добиватися підтримки у лікуванні Дмитрія.
Розуміння знаходила всюди, куди зверталася за допомогою
Зухра Володимирівна каже, що лікарі не можуть визначити, звідкіля у хлопчика взялася така важка хвороба. Кажуть, що вона не виліковна, може «сховатися» на певний час, а потім знову проявитися. У Дмитрика − орфанна хвороба, за висновками лікарів – вроджене або набуте захворювання, яке трапляється вкрай рідко. Рідше, ніж один випадок на 2000 населення країни. 80% таких захворювань генетично обумовлені. Вони не лише мають тяжкий і хронічний перебіг, але й супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів. Тож, будучи обізнаною в тому, яку небезпечну недугу має онук, бабуся ходила до лікарів, зверталася до міського голови Золотоноші Віталія Войцехівського, у відповідні служби за порадами і допомогою.
– Усі мене розуміли і підтримували, − ділиться бабуся Дмитрика. – Не відмовив і народний депутат Олександр Скічко. Ми з чоловіком були на одній із зустрічей, яку він проводив. Я взяла усі Дімині документи, рецепт на ліки і після виступу народного обранця підійшла до нього та почала розказувати про свою біду. Тоді він і пообіцяв, що усі ці папери будуть на столі у Президента України Володимира Зеленського. Велику підтримку маємо і від Віталія Войцехівського, начальника служби у справах дітей Ніни Засенко, очільниці міської сімейної медицини Віри Антонової. Тож завдяки спільним зусиллям у січні 2021 вже буде два роки, відколи ми безкоштовно отримуємо життєво необхідні уколи, які приходять із Швейцарії. Ін’єкції робимо чотири рази у місяць, щовівторка, в один і той же час. Вони містять живі бактерії, їх треба постійно тримати у холодильнику. Тож коли отримую ліки, відразу несу їх в сімейну амбулаторію №1, де нам здійснюють необхідні процедури.
Дмитрик навчається у школі, захоплюється технікою
Хлопчина став жвавішим, займається спортом. Навчається у 9 класі Золотоніської зош №6. Але через хворобу перебуває на індивідуальній формі навчання. Ще він любить вправлятися з машинками: розбирає їх, а потім збирає, любить складати конструктора, малювати. Після дев’ятирічки хоче йти навчатися у професійний ліцей, опановуватиме професію тракториста, бо техніка – це його пристрасть.
– Для внука нічого не шкодуємо, все купуємо. Коли помітно підріс, то став мірятися зі мною: «Ой, бабуню, я вже тебе наздоганяю». У мене від цих слів з’являються сльози радості. Радію, що вже обличчя в нього не таке набрякле. Він дуже гарний хлопчик, витягнувся, став стрункішим. Наразі гормональні препарати лікарі вже відмінили. Але приймає таблетки від ракових клітин, тричі на день, а на ніч − порошок. Став їсти трохи менше, бо коли приймав гормони, мав великий апетит. Зараз їсть помірно. Дякувати Богу, нас не зачепив коронавірус, бо приймали вітаміни для покращення імунітету. Все ніби й добре, та ось нещодавно внук поламав ногу, - розповіла пані Зухра. - На 10 днів наклали гіпс. Коли настав час його знімати, дитина не змогла стати на ногу. З’ясувалося, перелом та зміщення були в іншому місці. Тепер вдруге нога у гіпсі. Мали 21 лютого їхати на планові обстеження в Київ, але через травму відклали поїздку.
Родина Дмитрика дуже вдячна, що завдяки добрим людям їй вдається боротися з хворобою, що потребує вартісного лікування. Гуртом легше долати недугу. Тож хочеться вірити, що у хлопчика попереду гарне щасливе життя.
***
Слідкуй за нами у Facebook та Instagram, щоб нічого не проґавити.
